Стратегическата стойност на биопсията на гърдата при неоадювантна химиотерапия и генетично изследване

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/breast-biopsy/about/pac-20384812

Иглена биопсия на гърдата hкато надхвърли обикновената "диагноза"; той играе ключова роля в непрекъснатото лечение на рака на гърдата, особено при оценката на ефикасността на неоадювантната химиотерапия (NAC) и позволява прецизно генетично изследване.

1. Установяване на „Базова линия“ Pre-NAC

NAC се отнася до приложената системна терапияпредихирургия за намаляване на размера на туморите и увеличаване на допустимостта за -съхраняваща хирургия на гърдите (BCS). Преди започване на NAC трябва да се получи подходяща туморна тъкан чрез биопсия, за да се определи:

• Хистологичен тип:​ Инвазивен дуктален срещу лобуларен? Специални подтипове?
• Молекулярен профил:​ ER, PR, HER2, Ki-67 статусът диктува режима на химиотерапия (напр. пациентите с HER2+ изискват таргетна терапия).
• Базови биомаркери:​ Могат да бъдат оценени тумор{0}}инфилтриращи лимфоцити (TIL) или други предсказващи маркери.
• Критична стъпка:Поставяне на aтитаниева скобав леглото на тумора по време на биопсия е задължително. Химиотерапията може да предизвика патологичен пълен отговор (pCR), при който туморът изчезва напълно. Без клипа пост-локализацията на NAC за операция или повторна биопсия става невъзможна.

2. Проследяване на отговора на лечението по време на NAC

При специфични сценарии, ако първоначалните проби са оскъдни или за изследване на механизмите на резистентност, може да се извърши втора биопсия („надлъжна биопсия“) по средата на -лечението (напр. след 2–3 цикъла). Това помага да се оцени реакцията на тумора и позволява навременни терапевтични корекции (де-ескалация или ескалация).

3. Вход към геномно тестване и персонализирана терапия

Прецизната онкология разчита на анализи за мулти-генна експресия (напр. Oncotype DX™, MammaPrint®), за да реши дали адювантната химиотерапия е от полза за пациенти в ранен-стадий. Тези анализи изискват значителна РНК/ДНК, осигурена от тъканни блокове, вградени във формалин-фиксиран парафин- (FFPE), извлечени от биопсията.

BRCA1/2 тестване:​ За фамилни или ранни -случаи, биопсичната тъкан дава възможност за анализ на мутация в зародишната линия, насочване на употребата на PARP инхибитор и оценка на фамилния риск.

ДНК на циркулиращ тумор (ctDNA):​ Въпреки че ctDNA се-извлича от кръв, тъканното секвениране остава еталон за тълкуване на варианти на ctDNA.

4. Прогностична оценка и риск от рецидив

Размерът на тумора, степента му, лимфоваскуларната инвазия и молекулярните характеристики от биопсията са в основата на прогностичните модели. Например, Oncotype DX Recurrence Score се изчислява от 21 гена, експресирани в биопсичната тъкан, директно диктувайки продължителността на ендокринната терапия и необходимостта от химиотерапия.

5. Предизвикателства и бъдещи насоки

Въпреки стойността си, биопсията е изправена пред предизвикателства в научните изследвания и прецизната медицина:

• Туморна хетерогенност:Една основна проба може да не представлява цялата клонална архитектура на тумора.
• Недостатъчен обем на пробата:Особено проблематично с малки лезии.
• Решения:Течните биопсии (ctDNA/CTC анализ) могат да допълнят тъканните биопсии. Изкуственият интелект (AI) може да предвиди мутации и реакции на лечение чрез анализиране на цифрови патологични изображения на тъкани от биопсия.

По същество иглената биопсия на гърдата свързва клиничната практика и патологията, традиционната терапия и прецизната медицина. Високо{1}}качествените биопсични проби са ключът, отключващ вратата към научното управление на рака на гърдата.